注：胎兒下腹部探及一大小約2.3×1.9cm無回聲區(qū)

注：CDFI顯示無回聲區(qū)兩側(cè)可見兩條臍動脈彩色血流

上述病例彩超提示：胎兒巨膀胱可能性大，建議進一步檢查

胎兒巨膀胱

病因：根據(jù)是否存在膀胱流出道梗阻可分為非梗阻性和梗阻性胎兒巨膀胱。

一、非梗阻性胎兒巨膀胱

1．神經(jīng)源性 有一些胎兒巨膀胱可能是膀胱壁缺乏神經(jīng)節(jié)細胞導致的慢性尿潴留所致。常合并腎積水。此外巨膀胱-小結(jié)腸-腸蠕動遲緩綜合征是一種少見的功能性腸梗阻，其聲像圖都表現(xiàn)為巨膀胱，但有排尿縮小，與其他原因引起的膀胱增大比較，尸檢時無下尿路梗阻。這樣的胎兒多數(shù)可通過宮內(nèi)治療如膀胱羊膜腔分流術(shù)得到緩解，預后較好。但如果合并其他系統(tǒng)畸形，需行引產(chǎn)術(shù)，術(shù)后尸檢可確定本病。

2．遺傳性或染色體異常 有一些巨膀胱的病例有家族傾向，因此考慮存在遺傳因素 的病例預后不良，但不屬于遺傳性疾病。部分病例表明胎兒巨膀胱和染色體異常有關(guān)，尤其是21、18及13三體綜合征。

3．與其他先天畸形伴發(fā) 直腸反折是一種非常少見的胚胎源性的疾病，主要表現(xiàn)為腸梗阻、出血、瘺管、疼痛以及腹部包塊。此外胎兒梅干腹綜合征是指腹壁肌肉發(fā)育不良、膀胱擴大以及雙側(cè)隱睪三聯(lián)征。臨床上也表現(xiàn)為胎兒巨膀胱。

二、梗阻性胎兒巨膀胱

多因尿道梗阻使尿液潴留于膀胱，造成膀胱異常擴張所致。在胎兒期及新生兒期尿道梗阻可繼發(fā)于各種不同的病理過程。多發(fā)生于男胎，是兒童腎功能衰竭的常見原因。

梗阻又分為完全性或部分性。

① 因尿道閉鎖引起的完全性膀胱流出道梗阻最常發(fā)生于妊娠的前 5個月，其羊水過少雖不明顯，但仍為致命性畸形。膀胱流出道梗阻還可合并與羊水過少相關(guān)的肺發(fā)育不良及腎發(fā)育異常。其聲像表現(xiàn)為巨膀胱，膀胱破裂及膀胱破裂后尿液進入腹腔而形成的尿性腹水，是罕見的并發(fā)癥。先天性后尿道狹窄和閉鎖則表現(xiàn)為膀胱擴大、雙腎盂腎盞擴張。其預后與胎兒性別、梗阻發(fā)現(xiàn)時的妊娠周數(shù)及羊水減少的程度相關(guān)。

② 因后尿道瓣膜所致的膀胱流出道梗阻以部分性更多見，約 1/3可出現(xiàn)腎衰的癥狀，常在妊娠晚期發(fā)現(xiàn)。男胎由于后尿道瓣的存在更易發(fā)生，其發(fā)生率為1/5000～1/8000。多散發(fā)，同代再發(fā)率低。這類胎兒多可妊娠至足月，產(chǎn)前和產(chǎn)后均可行手術(shù)治療，預后較好。如雙胎妊娠中一胎合并尿路梗阻是圍產(chǎn)期死亡和早產(chǎn)的高危因素，產(chǎn)前行宮內(nèi)治療效果不佳，預后較差。

超聲診斷：

經(jīng)陰道超聲最早可在妊娠10～13周探測到胎兒腎和膀胱，經(jīng)腹超聲則在妊娠14～18周，妊娠20周可清晰顯示，故對胎兒泌尿系畸形的超聲診斷宜在妊娠20周后進行才較可靠。

胎兒巨膀胱的聲像圖主要為在胎兒下腹部可見異常增大的無回聲區(qū)（14周前膀胱直徑>10mm，也有認為8mm就屬于膀胱增大），反復探測不消失，并可見腎盂輕度擴張、腎盂積水、羊水過少。由于正常胎兒膀胱每1～1.5h 排尿1次，故于妊娠中期行超聲檢查若發(fā)現(xiàn)膀胱異常增大，應等待胎兒排尿，如排尿后未見膀胱縮小方可診斷為胎兒巨膀胱。

此外還應仔細查看輸尿管、腎臟、外生殖器和脊柱是否有異常。由于超聲只能提示泌尿系畸形的存在，但不能進行有效的特異性診斷和提供病因，因此建議在對巨膀胱的胎兒進行超聲篩查時，要動態(tài)持久地監(jiān)測巨大膀胱的改變及羊水量的改變，因為這些指標可能提示胎兒腎功能異常及預后不良。

預后：

胎兒巨膀胱大多預后不良，但也有極少數(shù)病例可完全緩解。大多數(shù)胎兒巨膀胱是由后尿道瓣膜及尿道閉鎖引起，伴隨進行性腎功不全，羊水過少及由此而導致的肺發(fā)育不全，有較高的發(fā)病率及死亡率，在妊娠中期即可通過超聲及MRI技術(shù)得出一個較準確的檢查，但大多預后不良，因此大部分病例選擇終止妊娠。少數(shù)病例為單純的巨膀胱而不合并其他畸形，可綜合觀察胎兒其他癥狀及尿液分析，若無顯著異常，可動態(tài)觀察，有自行緩解的可能。如因尿路梗阻引起的單純膀胱增大及羊水過少，但化驗證明腎功正常的胎兒，也可使用尿路支架的方法解除梗阻，產(chǎn)后新生兒腎臟功能、血肌酐及腎清除率水平均正常，預后較好 。對于父母急切盼望生育的珍貴兒，可在適宜的條件下行膀胱羊膜腔分流術(shù)及膀胱鏡解除胎兒膀胱壓力，可提高圍生兒的生存率，但是幸存的新生兒的遠期慢性腎衰的發(fā)病率仍然值得進一步探討。

參考文獻：

國際婦產(chǎn)科學雜志 2008年 8月第 35卷第 4期 J Int Obstet Gynecol，Aug．2008，V01．35，N0．4