今天我想帶大家認(rèn)識(shí)一種罕見病，名叫Alport綜合征，也叫遺傳性進(jìn)行性腎炎。但其實(shí)由于中國(guó)人口基數(shù)大，Alport綜合征的患者也并不少見。

這種病的罪魁禍?zhǔn)资羌易暹z傳基因缺陷，言外之意，患者在胎兒時(shí)期就已經(jīng)患病，有的孩子一出生就開始出現(xiàn)癥狀，而有的孩子出生尚未立即發(fā)病，還只是致病基因攜帶者。

然而，Alport綜合征目前還不能做到有效根治，患病的孩子將來可能要面臨透析和腎臟移植。隨著二胎時(shí)代的到來，優(yōu)生優(yōu)育也是準(zhǔn)爸準(zhǔn)媽們非常關(guān)心的話題。

Alport綜合征到底都有哪些特征性的表現(xiàn)？一旦患病又有什么辦法去控制疾病的進(jìn)展？既然是遺傳基因?qū)е碌募膊。覀冇帜芊裨谠袡z的時(shí)候提前篩查出來做到優(yōu)生優(yōu)育呢？

北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科王芳醫(yī)生說，Alport綜合征有三種遺傳方式，X連鎖顯性遺傳的Alport綜合征大概占到了80%到85%，另外一種相對(duì)少見的遺傳方式叫常染色體顯性遺傳，大概占到15%，還有極其少見的一部分是常染色體顯性遺傳型。

Alport綜合征在腎臟系統(tǒng)表現(xiàn)出問題的比較多見，比如血尿。那這血尿是怎么來的呢？

Alport綜合征的病變主要發(fā)生在腎小球基底膜，在電子顯微鏡下醫(yī)生就發(fā)現(xiàn)Alport綜合征患者的腎小球基底膜長(zhǎng)得不規(guī)則，有的地方薄，有的地方厚，而且還可以看到有分層和斷裂，那么血尿也就這么產(chǎn)生了。

所以如果孩子發(fā)生了不明原因的血尿，一定要到進(jìn)一步檢查是不是患有Alport綜合征。

有的家長(zhǎng)也會(huì)說孩子去查尿發(fā)現(xiàn)尿潛血陽性。在這里要跟大家說清楚，尿潛血如果是陽性不等于有血尿，只有通過尿沉渣鏡檢來看尿里的紅細(xì)胞數(shù)目是不是超過了這個(gè)標(biāo)準(zhǔn)醫(yī)生才能判斷有沒有血尿。

其次這個(gè)病隨著發(fā)展也會(huì)慢慢出現(xiàn)蛋白尿，如果不去干預(yù)，按照它的自然病程發(fā)展，往往二三十歲就會(huì)出現(xiàn)尿毒癥。

Alport綜合征雖然叫做遺傳性進(jìn)行性腎炎，但發(fā)病部位可不是只有腎臟，在腎臟之外也會(huì)有所表現(xiàn)。最常見的一個(gè)是感音神經(jīng)性耳聾，這種在疾病的早期通常不會(huì)影響我們的日常交流，但隨著疾病的進(jìn)展，這種聽力下降會(huì)影響交流。

還有一個(gè)是眼部病變，這個(gè)也不是客觀查體就能發(fā)現(xiàn)的，需要去眼科就診來進(jìn)一步明確究竟有沒有眼部病變。

能不能治，也是很多家長(zhǎng)關(guān)心的問題。丁潔醫(yī)生說，治療Alport綜合征最常用的有兩類藥，一個(gè)叫血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑，另外一類藥物叫血管緊張素受體拮抗劑。

對(duì)于Alport綜合征而言，它的蛋白尿是隨著疾病的發(fā)生逐漸出現(xiàn)的。目前的研究表明了蛋白尿是這個(gè)病發(fā)展到終末期腎臟病的一個(gè)很重要的危險(xiǎn)因素，雖然目前Alport綜合征并不能根治，但用這兩類藥可以減少尿蛋白，延緩疾病的進(jìn)展。

對(duì)于預(yù)后極差的Alport綜合征，早期及時(shí)確切的診斷去延緩疾病的進(jìn)展就很重要了，另外很重要一方面就是醫(yī)生為患病家庭提供遺傳咨詢，幫助他們實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。

優(yōu)生優(yōu)育的實(shí)現(xiàn)，主要靠在孕期相應(yīng)周數(shù)（9-12周或16-20周）及時(shí)做產(chǎn)前基因診斷。那什么樣的家庭有必要去做Alport綜合征產(chǎn)前診斷，來確定胎寶寶是否健康呢？

家族中已經(jīng)有確切Alport綜合征患者，可以在北京大學(xué)第一醫(yī)院申請(qǐng)產(chǎn)前基因檢測(cè)。如果家系中沒有明確的Alport綜合征患者，就不能進(jìn)行Alport綜合征的產(chǎn)前基因診斷。

這個(gè)病是如何遺傳給孩子的您也該知道。對(duì)于X連鎖型的Alport綜合征，如果爸爸是患者，他和一個(gè)正常女性結(jié)婚，將來生育的男孩個(gè)個(gè)都是正常人，但他將來生育的女孩則都會(huì)是Alport綜合征致病基因的攜帶者。

如果媽媽是X連鎖型的Alport綜合征，她與一個(gè)正常男性結(jié)婚，將來無論生育男孩還是女孩，都各有50%的概率會(huì)生出一個(gè)患Alport綜合征的孩子。

常染色體隱性遺傳型的Alport綜合征這個(gè)遺傳方式，爸爸媽媽是各帶了一個(gè)不好的致病基因，他們會(huì)有1/4的概率生出患Alport綜合征的孩子，另外會(huì)有1/2的概率會(huì)生出攜帶者，有1/4的概率會(huì)生出正常孩子。

張琰琴醫(yī)生說，大多數(shù)Alport綜合征患者在出現(xiàn)腎衰竭前，費(fèi)用主要產(chǎn)生在門診，包括診斷費(fèi)用、定期隨訪復(fù)查費(fèi)用、藥物治療費(fèi)用等。出現(xiàn)腎衰竭后，患者需要進(jìn)行住院治療，包括血液透析、腹膜透析和腎移植手術(shù)費(fèi)用等。

目前對(duì)Alport綜合征的門診診斷（基因診斷等）、隨訪檢查產(chǎn)生的費(fèi)用都不在醫(yī)保報(bào)銷范圍。少數(shù)患兒腎移植手術(shù)花費(fèi)得到了公益基金的資助。

因此呼吁相關(guān)部門能夠?qū)lport綜合征納入到慢病、大病醫(yī)保，或?qū)Υ_診Alport綜合征家庭給予每年報(bào)銷一定比例的醫(yī)療花費(fèi)政策。