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ALS疾病30問 就最近很多新診斷為運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的患者及患者家屬經(jīng)常咨詢的一些問題，做個(gè)ALS疾病知識(shí)的小科普，大家一起學(xué)習(xí)，互相取暖，如需進(jìn)一步咨詢，歡迎參與北醫(yī)三院神經(jīng)內(nèi)科每周四下午一點(diǎn)半舉辦的患者交流會(huì)“相約星期四”。
A:廣義的ALS又稱運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病(MND)，是一種病因未明、主要累及大 腦皮質(zhì)、腦干和脊髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，包括肌萎縮側(cè)索硬化 (ALS)、進(jìn)行性肌萎縮(PMA)、進(jìn)行性延髓麻痹(PBP)和原發(fā)性側(cè)索硬化(PLS)4種臨床類型。ALS是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病中最常見的類型。
A:1869年，法國(guó)巴黎神經(jīng)學(xué)家夏科馬丁首次描述這一疾病，認(rèn)定肌萎縮側(cè) 索硬化為一個(gè)特定的疾病?，F(xiàn)在法國(guó)有時(shí)仍然將肌萎縮側(cè)索硬化稱為夏科病。有關(guān)肌萎縮側(cè)索硬化研究進(jìn)展相對(duì)緩慢，直到20世紀(jì)90年代，研究工作才取得令人鼓舞的成果。
A:盧伽雷是紐約洋基隊(duì)著名的棒球選手。盧伽雷是不敗的象征，他的綽號(hào) 叫“鐵馬”，1939年5月2日，他本能的感覺自己身體出了問題，隨后離開球隊(duì)。幾個(gè)月后，他被確診為肌萎縮側(cè)索硬化，兩年后去世。肌萎縮側(cè)索硬化在美國(guó)通常稱為“盧伽雷氏病?！?
A:歐洲地區(qū)的ALS發(fā)病率為每年(0.5~3.6)/10萬，患病率為(1.1~8.2)/10 萬。美國(guó)發(fā)病率每年1.75/10萬，患病率為3.40/10萬。中國(guó)香港發(fā)病率為 0.6/10萬，患病率3.1/10萬人。日本發(fā)病率為每年2.2/10萬人，患病率為 9.9/10萬人。大多數(shù)研究表明患病率有隨年齡增大而增高的趨勢(shì)，50-59歲 發(fā)病增多，75歲達(dá)高峰，80歲或年齡更大者患病率又呈現(xiàn)下降。大多數(shù)研究顯示肌萎縮側(cè)索硬化男性多發(fā)，男女比例為1.2:1到2.6:1，中國(guó)目前還沒有做過大規(guī)模的調(diào)查，但以全球患病率折算，中國(guó)大陸應(yīng)該就有大約6-8萬患 者。
A:ALS可有常染色體顯性或隱性遺傳。通俗講，前者每代都可能有發(fā)病者， 后者不一定?？梢院Y查和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病有關(guān)的基因，如SMN基因，雄激素受體基因和SOD1基因。
A:ALS一般中老年起病多見，以進(jìn)行性加重的骨骼肌無力、萎縮、肌束顫動(dòng)、延髓麻痹和錐體束征為主要臨床表現(xiàn)，生存期通常3-5年。
A:肌萎縮側(cè)索硬化是一種漸進(jìn)的疾病，這意味著隨著時(shí)間的推移，患者會(huì) 逐步而緩慢的出現(xiàn)肢體無力及萎縮，其它的部位也會(huì)出現(xiàn)。進(jìn)展速度因人而異，可緩慢、中度或快速。對(duì)有些患者來說，疾病后期階段疾病發(fā)展有可能 明顯緩慢。15%-25%肌萎縮側(cè)索硬化患者在出現(xiàn)癥狀10年后還活著，2-5年 內(nèi)基本為中度或緩慢進(jìn)展，只有最后一年病情進(jìn)展迅速，主要是呼吸衰竭。因此這種疾病的進(jìn)展個(gè)體差異很大。
A:肌萎縮側(cè)索硬化導(dǎo)致上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元死亡，開始累及神經(jīng)系統(tǒng)支配的一個(gè)區(qū)域，主要為控制精細(xì)動(dòng)作和較小的肌肉。之后可累及任何肌肉，包括控制面部表情的肌肉，咀嚼、吞咽、說話、頸部、手臂、軀干、腿和呼吸的肌肉。肌萎縮側(cè)索硬化可以從任何肌肉群開始，然后發(fā)展到任何其他肌肉，而且無法明確預(yù)測(cè)之后可能累及的部位。在一只胳膊或一條腿先受累時(shí)，對(duì)側(cè)手臂或腿部受累的幾率相對(duì)較大。
A:有個(gè)理論，叫鄰近擴(kuò)展進(jìn)展，就是說第二個(gè)受累部位通常和起病部位鄰近。所以仔細(xì)了解記錄病變累及順序時(shí)間，有助于判斷預(yù)后。
A:身體有多種神經(jīng)。有涉及思維，記憶過程，感覺(如熱/冷，尖銳/鈍)， 視覺，聽覺和其他身體機(jī)能的神經(jīng)。肌萎縮側(cè)索硬化所涉及的神經(jīng)是主管隨意運(yùn)動(dòng)和調(diào)節(jié)肌肉力量的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元。隨意運(yùn)動(dòng)是受人類意志支配的，如拿 手機(jī)或走路，這些活動(dòng)是在手臂和腿部的肌肉控制下完成的。心臟和消化系 統(tǒng)也有肌肉，但種類不同，其活動(dòng)不受意志控制。心跳或飯后的消化都自動(dòng)發(fā)生，肌萎縮側(cè)索硬化不損害心臟和消化系統(tǒng)。
A:肌萎縮側(cè)索硬化患者很少損害眼球運(yùn)動(dòng)肌肉和肛門及膀胱括約肌。不影響的其他功能有:內(nèi)臟器官(如心臟，肝臟和腎臟)，性功能和五種感官 (視覺、聽覺、嗅覺、味覺、觸覺/壓力)，智能和情緒常受到影響。
A:球麻痹就是延髓麻痹。延髓是中樞神經(jīng)系統(tǒng)位于間腦和脊髓的球形區(qū)域， 屬于腦干的下部，又稱球部。一個(gè)多世紀(jì)前，醫(yī)生解剖人腦時(shí)不知道它的作用，因?yàn)樗瓷先ハ褚粋€(gè)郁金香球莖，就命名為“球部”。位于腦干的運(yùn)動(dòng) 神經(jīng)元控制咀嚼肌肉，管吞咽和說話。位于球部區(qū)域的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害，導(dǎo)致所支配的肌肉無力，不協(xié)調(diào)時(shí)，就可診斷假性球麻痹或進(jìn)行性延髓麻痹。不是每個(gè)肌萎縮側(cè)索硬化患者所有肌肉均無力。有些患者可能永遠(yuǎn)不需要輪椅，約25%患者從腿無力開始。同樣，有些患者也永遠(yuǎn)不會(huì)有延髓肌肉無力， 但三分之一肌萎縮側(cè)索硬化為延髓肌肉無力起病。
A:假性延髓麻痹和真性延髓麻痹的疾病基礎(chǔ)不同。假性球麻痹是上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損，病變部位在皮質(zhì)延髓束，多為兩側(cè)損害，咽反射存在，無舌肌萎縮、震顫，強(qiáng)哭強(qiáng)笑明顯。真性球麻痹是下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損，病變部位在延髓，多為一側(cè)損害，咽反射消失，可見舌肌萎縮、震顫，吞咽困難和發(fā)音障礙較明顯。
A:側(cè)索指的脊髓側(cè)面的皮質(zhì)脊髓側(cè)束，是皮層神經(jīng)元發(fā)出的纖維，一直到達(dá)脊髓前角。
A:一些腦損傷患者會(huì)出現(xiàn)發(fā)作性、無法隨意控制的、與所處情境或誘發(fā)因 素不符的哭或/和笑現(xiàn)象。在大多數(shù)時(shí)間內(nèi)患者情緒基本正常，但在非常輕微 或不相關(guān)的誘因下(如:去掉床罩，或某人走向患者)，患者出現(xiàn)無法預(yù)期的、不能自主控制與調(diào)節(jié)的哭笑，每次發(fā)作的表現(xiàn)較刻板或固定(哭笑程度、 持續(xù)時(shí)間等無變化)，不能反映或者改變患者當(dāng)時(shí)的情緒。在幾分鐘過強(qiáng)的、無法控制的哭笑發(fā)作后，患者恢復(fù)至基礎(chǔ)情緒狀態(tài)。當(dāng)問及發(fā)作中的感受時(shí)， 患者表示沒有悲傷、焦慮、高興或任何主觀情緒體驗(yàn)。這種痛哭但不感到悲 傷、笑但不感到高興的主觀感受與情緒表現(xiàn)之間一定程度的分離現(xiàn)象，是 “強(qiáng)哭強(qiáng)笑”的關(guān)鍵特點(diǎn)。
A:焦慮加重，疾病活動(dòng)中均可能，肌肉跳動(dòng)是下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受刺激或神經(jīng)興奮性增加的表現(xiàn)，在ALS的早期和中晚期意義不同。早期意味著疾病在活動(dòng)，晚期如果依然有肉跳，說明神經(jīng)沒有完全壞死。
A:診斷ALS首先需要通過詳細(xì)詢問病史和體格檢查，在腦干、頸段、胸段、腰骶段4個(gè)區(qū)域中尋找上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元共同受累的證據(jù)。當(dāng)臨床考慮為ALS 時(shí)，需要進(jìn)行神經(jīng)電生理檢查，以確認(rèn)臨床受累區(qū)域?yàn)橄逻\(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病變，并發(fā)現(xiàn)在臨床未受累區(qū)域也存在下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病變，同時(shí)排除其他疾病。影 像學(xué)檢查不能提供確診ALS的依據(jù)，但有助于ALS與其他疾病鑒別，排除結(jié)構(gòu) 性損害。
A:1病情進(jìn)行性發(fā)展:通過病史、體檢或電生理檢查，證實(shí)臨床癥狀或體征在一個(gè)區(qū)域內(nèi)進(jìn)行性發(fā)展，或從一個(gè)區(qū)域發(fā)展到其他區(qū)域。2臨床、神經(jīng)電 生理或病理檢查證實(shí)有下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累的證據(jù)。3臨床體檢證實(shí)有上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累的證據(jù)。4排除其他疾病。
A:1990年，由世界神經(jīng)病學(xué)聯(lián)合會(huì)在埃斯科里亞爾(ElEscorial，西班牙) 舉辦了一次研討會(huì)，制定了第一個(gè)共識(shí)文件。其核心為將病變累及的神經(jīng)系 統(tǒng)區(qū)域分為頸區(qū)、胸區(qū)、腰骶區(qū)、延髓區(qū)，根據(jù)所制定標(biāo)準(zhǔn)，在臨床懷疑 ALS的患者確診ALS需要同時(shí)存在下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性臨床表現(xiàn)及上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性的臨床表現(xiàn)和逐步向身體其他區(qū)域擴(kuò)展，且沒有可以解釋其臨床表現(xiàn)的其他疾病的依據(jù)。
A:1998年為提高靈敏度，對(duì)診斷標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行了修改，修訂后的標(biāo)準(zhǔn)被稱為Airlie House標(biāo)準(zhǔn)，認(rèn)為在腰骶和頸椎區(qū)域不同的脊神經(jīng)根和周圍神經(jīng)支配 的至少兩塊肌肉和在胸椎和頭顱區(qū)域至少一塊肌肉存在急性失神經(jīng)支配和慢性失神經(jīng)支配的表現(xiàn)，電生理檢查可確定下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害。
A:1臨床確診ALS:通過臨床或神經(jīng)電生理檢查，證實(shí)在4個(gè)區(qū)域中至少有 3個(gè)區(qū)域存在上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元同時(shí)受累的證據(jù)。2臨床擬診ALS:通過臨床或 神經(jīng)電生理檢查，證實(shí)在4個(gè)區(qū)域中至少有2個(gè)區(qū)域存在上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元同 時(shí)受累的證據(jù)。3臨床可能ALS:通過臨床或神經(jīng)電生理檢查，證實(shí)僅有1個(gè)區(qū) 域存在上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元同時(shí)受累的證據(jù)，或者在2個(gè)以上區(qū)域僅有上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累的證據(jù)。已經(jīng)行影像學(xué)和實(shí)驗(yàn)室檢查排除了其他疾病。
A:ALS通常分為經(jīng)典ALS，進(jìn)行性延髓(球)麻痹，脊髓性肌萎縮和原發(fā)性側(cè)索硬化等四類臨床亞型。
A:英國(guó)Roche等根據(jù)病程中最近一次患者受累的區(qū)域不同，將ALS的病程 從發(fā)病到死亡分為5期。第1期為出現(xiàn)癥狀(第一個(gè)區(qū)域)。第2期A為診斷確 定時(shí)，第2期B為第二區(qū)域受累。第3期為第三區(qū)域受累。第4期A為患者需要經(jīng)皮胃造瘺，第4期B為患者需要無創(chuàng)通氣(無創(chuàng)通氣)。第5期為死亡或進(jìn)行機(jī)械通氣。各期平均存活時(shí)間及5年生存率均不同。
A:意大利Chio等基于ALS FRS，提出米蘭都靈ALS分期系統(tǒng)，這個(gè)分期將 患者功能分為4個(gè)域，通過每個(gè)域功能損害評(píng)分的總和來確定分期，0期為無 功能喪失。第1期為一個(gè)功能域喪失。第2期為兩個(gè)功能域喪失。第3期為三 個(gè)功能域喪失。第4期四個(gè)功能域喪失。第5期為死亡或進(jìn)行機(jī)械通氣。按病程分期觀察了118例ALS患者12個(gè)月的進(jìn)展情況，發(fā)現(xiàn)分期與生活質(zhì)量及神 經(jīng)功能，醫(yī)療費(fèi)用密切相關(guān)。根據(jù)該系統(tǒng)還可預(yù)測(cè)患者生存時(shí)間。
A:在ALS的診斷過程中，根據(jù)癥狀和體征的不同，需要與多種疾病進(jìn)行鑒別，常見的有頸椎病、腰椎病、多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病、平山病、脊髓性肌萎縮、 肯尼迪病、遺傳性痙攣性截癱、副腫瘤綜合征等。
A:FRS是ALS的功能評(píng)分量表，主要由四個(gè)球部-呼吸功能、兩個(gè)上肢功能 (用餐具和穿衣)、兩個(gè)下肢功能(走路和爬樓梯)及兩個(gè)其他功能(穿衣及洗漱、床上翻身)組成。其簡(jiǎn)便、容易操作、應(yīng)用廣泛，其敏感性、可靠 性和穩(wěn)定性已得到廣泛確認(rèn)。近年量表進(jìn)行了改良，增加了呼吸功能的評(píng)分強(qiáng)度，還適用于呼吸支持的使用者。目前改良的ALS功能評(píng)分量表總分48分。
A:FVC是用力肺活量的縮寫，用來評(píng)價(jià)ALS患者的呼吸功能。FVC<預(yù)期值的70%就應(yīng)使用無創(chuàng)呼吸機(jī)輔助通氣。
A:PEG是經(jīng)皮內(nèi)鏡下胃造瘺術(shù)的縮寫，適用于胃腸道功能正常，但存在吞 咽障礙或不愿進(jìn)食的患者。當(dāng)患者吞咽明顯困難、體重下降、脫水或存在嗆咳誤吸風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，應(yīng)盡早行PEG，可以保證營(yíng)養(yǎng)攝取，穩(wěn)定體重，延長(zhǎng)生存期。 建議PEG應(yīng)在FVC降至預(yù)計(jì)值50%以前盡早進(jìn)行。
A:開始無創(chuàng)通氣的指征包括:端坐呼吸，或用力吸氣鼻內(nèi)壓 (SNP)<40cmH20，或最大吸氣壓力(MIP)<60cmH20，或夜間血氧飽和度降低，或FVC<70%。
A:氣切意味著可以停止任何治療ALS的藥物，重點(diǎn)是氣切后護(hù)理，所以建議氣切前盡早藥物治療干預(yù)。
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