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(三)生殖細(xì)胞腫瘤 

2007年WHO中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類

●生殖細(xì)胞瘤

●胚胎癌

●內(nèi)胚竇瘤(卵黃囊瘤)

●絨毛膜上皮癌

●畸胎瘤(未成熟性、成熟性、畸胎瘤惡性轉(zhuǎn)化)

●混合性生殖細(xì)胞瘤

治療策略

●生殖細(xì)胞瘤：常規(guī)行放療及化療，如有腦積水，先行腦室腹腔分流手術(shù)；

●畸胎瘤：行手術(shù)治療，術(shù)后根據(jù)病理情況，決定是否行放療及化療；

●絨癌：如能確診，首選化療，如治療前診斷困難，則先行手術(shù)，后行化療，未明確診斷前，放療要慎重；

●混合性生殖細(xì)胞腫瘤：如果直徑大于3cm，先行化療，再行手術(shù)治療，治療前的放療要慎重。

病例14 男，16歲，多飲多尿2年伴左側(cè)偏癱，腫瘤標(biāo)記物HCG 14.60IU/L，AFP正常，臨床診斷為生殖細(xì)胞瘤，即通過腫瘤標(biāo)記物，如果能清晰診斷，可以直接化療和放療。

病例15 女，12歲，多飲多尿1年，腫瘤標(biāo)記物HCG  35.70.9IU/L，AFP正常 臨床診斷：生殖細(xì)胞瘤。

病例16  女，7歲，性早熟1年，腫瘤標(biāo)記物HCG 1222.00IU/L，AFP 21.67ng/ml；臨床診斷：絨毛膜上皮癌，不用做手術(shù)也不用取病理，直接放化療就可以治愈。

病例17 女，11歲，多飲多尿1年余伴頭痛，HCG  20.9IU/L，AFP  2.78ng/ml，臨床診斷為生殖細(xì)胞瘤，化療3個療程(EP方案)明顯能夠把腫瘤控制住了，未手術(shù)無病理，未放療。 

病例18 女，９歲，多飲多尿2年余伴早熟，臨床診斷為生殖細(xì)胞瘤。這是放療前(左圖)、放療2次后7天(中圖)、化療1次后(右圖)三種狀況。

病例19  男，11歲，多飲多尿2年余，血和腦脊液HCG(-)，生殖細(xì)胞瘤(活檢)，直接放療化療即可。

病例20  男，2歲，發(fā)現(xiàn)孩子發(fā)育比較早，陰莖特別大，混合生殖細(xì)胞腫瘤(50%成熟型畸胎瘤+50%絨毛膜癌)。

術(shù)前HCG  733 IU/L，AFP  60.51ng/ml，睪酮  913 ng/ml，ACTH 65.2ng/ml，手術(shù)腫瘤全切，術(shù)后HCG和AFP均正常，放療，化療6個療程(PEB方案)，現(xiàn)術(shù)后隨訪1.5年。

（四）下丘腦錯構(gòu)瘤

異位'腦組織'大小終生不變(先天性腦發(fā)育畸形)“獨立的內(nèi)分泌單位”—含有促性腺激素釋放激素（GnRH），不受下丘腦調(diào)控。

表現(xiàn)為性早熟（PP）和癡笑性癲癇（GS），可單純發(fā)生也可同時存在國外1934年Marqaund，國內(nèi)1998年羅世祺（發(fā)病率1/100萬）。

羅世祺主任曾經(jīng)將下丘腦錯構(gòu)瘤分為四型，很有道理：

I型      單純PP(早年手術(shù)，現(xiàn)改為藥物治療-醋酸曲普瑞林每月一次)；

II型     PP或GS約各占一半，或并存；

III型    GS占90%，PP占40%；

IV型    GS，沒有PP(惟有手術(shù))。

下丘腦錯構(gòu)瘤  I型 

內(nèi)分泌—藥物治療：性早熟可完全停止，停藥后正常下丘腦發(fā)揮作用,無不良反應(yīng)。

病例21 (左)男，3歲半，單純性早熟； (右)女，3歲，骨齡4歲2月。

下丘腦錯構(gòu)瘤  IV型 

神外--經(jīng)胼胝體穹窿間入路

病例22 男，4歲3月，“反復(fù)癡笑性發(fā)作三年，加重一周”。開蒲蘭及氯硝西泮治療后效果不明顯。術(shù)后2年無發(fā)作。

(五)垂體腺瘤

垂體腺瘤是起源于垂體前葉（腺垂體）的內(nèi)分泌腫瘤，為兒童期比較少見的良性腫瘤，發(fā)病率0.1/百萬兒童，僅占垂體瘤的2%。

垂體腺瘤有分泌功能垂體腺瘤和無分泌功能垂體腺瘤，其中，有分泌功能垂體腺瘤為PRL腺瘤(溴隱亭)、GH腺瘤(生長抑素：奧曲肽)、ACTH腺瘤。

病例23 女，12歲，頭痛嘔吐1周，家長未發(fā)現(xiàn)肢端肥大：她10歲，37號鞋，就診時12歲，43號鞋。

垂體腺瘤伴梗阻性腦積水，為生長激素垂體腺瘤。

術(shù)前生長激素  29.27ng/ml (參考范圍0.05-4.00)；術(shù)后生長激素 2.87ng/ml(參考范圍0.05-4.00)；腫瘤切除，術(shù)后正常了，腫瘤完全治愈了。

ACTH型垂體腺瘤

臨床表現(xiàn)：為庫欣(Cushing)綜合征。影像看絕大多數(shù)是微腺瘤。

垂體動態(tài)掃描：可以鑒別微腺瘤， 每15秒一個動態(tài)，垂體先增強，腫瘤因血腦屏障后強化。

(六)郎格罕細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥(Langerhans cell histiocytosis，LCH)

LCH是一種原因尚不明確的單核巨噬細(xì)胞系統(tǒng)的罕見疾病，多見于兒童(垂體-垂體柄受累以中樞性尿崩癥為主要表現(xiàn)）

●嗜酸性肉芽腫

●Hand-Schüller-Christian病(顱骨損害、尿崩、突眼三聯(lián)癥)

●Letterer-Siwe病

垂體柄受累LCH患者和正常人垂體MRI影像學(xué)對比。

郎格罕細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥(Langerhans cell histiocytosis，LCH)

這類病人現(xiàn)在很多，影像學(xué)基本能夠診斷，但唯一遺缺憾的是因為這種病家長都不愿意冒風(fēng)險，至今我院未有病理證實。

（七）Rathke’s囊腫

垂體膠樣囊腫為一種先天性疾病，起源于垂體Rathke氏囊的良性上皮性囊腫，又稱Rathke’s囊腫。

在人胚胎發(fā)育4周時消化管的頰泡發(fā)育成一憩室狀結(jié)構(gòu)，稱Rathke囊袋。11-12周時，隨著囊袋前后壁增生,形成垂體前部和中部。但垂體的中部可殘留一小腔隙，日后在發(fā)育過程中此腔隙逐漸被上皮細(xì)胞充填，少數(shù)人該腔隙一直留存。當(dāng)腔隙內(nèi)分泌物顯著增加，該腔隙可擴(kuò)大形成較大的囊腫，即Rathke囊腫。

臨床表現(xiàn)，垂體內(nèi)分泌功能障礙及視功能障礙；在兒童期很少發(fā)病，也不需要做手術(shù)，成人以后，有一些增大可以做手術(shù)。

（八）垂體增生

正常垂體生理性增生發(fā)生在青春期；病理性增生發(fā)生在以下情況：中樞性性早熟、非垂體腫瘤分泌異位下丘腦釋放激素 、外源性雌激素 、原發(fā)性甲狀腺功能低下；垂體增生表現(xiàn)為垂體前葉均勻增大，呈均勻強化。與垂體瘤鑒別時，需除外以上可能。

原發(fā)性甲狀腺功能減退(Primary  Hypothyroidism)導(dǎo)致垂體增生 

原發(fā)性甲減，90%為兒童先天性甲狀腺發(fā)育不良，是由于分泌的甲狀腺素嚴(yán)重不足，產(chǎn)生的負(fù)反饋(Negative  Feedback)作用導(dǎo)致垂體組織增生(Pituitary  Hyperplasia)，表現(xiàn)為垂體體積增大。

主訴：個子矮小，食欲差、畏寒、乏力、面部浮腫伴頭暈；

查體：面色黃并浮腫，皮膚干燥；

MRI：垂體增大，均勻一致強化；

內(nèi)分泌：TSH增高、FT3和FT4減少；

經(jīng)驗教訓(xùn)：只關(guān)注影像，未重視內(nèi)分泌檢查—誤手術(shù)。

原發(fā)性甲狀腺功能減退(Primary  Hypothyroidism)導(dǎo)致垂體增生   

病例24 女孩，6歲，經(jīng)常被人誤以為是垂體瘤，實際上，她是FT3和FT4下降，TSL明顯增高。

原發(fā)性甲狀腺功能減退(Primary  Hypothyroidism)導(dǎo)致垂體增生      

病例25 男，9歲。

主訴：自幼生長發(fā)育遲緩，近1年怕冷、乏力、面部浮腫伴頭痛；

查體：身高1.1m，皮膚干燥、虛胖浮腫；

MR：垂體增大，均勻強化；

內(nèi)分泌：TSH 100mIU/ml、FT3和FT4減少；

實際上，他不需要手術(shù)，吃藥就可以，吃藥24天以后，垂體增生基本看不到了。

(九)空蝶鞍綜合征

空蝶鞍是指蛛網(wǎng)膜下腔疝入垂體窩內(nèi)，使垂體受壓變形及蝶鞍擴(kuò)大。如果引起一系列癥狀才稱為空蝶鞍綜合征(兒童罕見)；

●一般無癥狀也無需治療；

●有內(nèi)分泌癥狀可對癥處理及激素替代治療。

病例26 女，9歲，巨大腦膜瘤 。

腦外腫瘤雖侵及下丘腦，但對內(nèi)分泌無影響；良性腫瘤，全切可以治愈，術(shù)后8月情況無復(fù)發(fā)。

演講者介紹

葛明 主任醫(yī)師  教授  博士研究生導(dǎo)師，現(xiàn)任國家兒童醫(yī)學(xué)中心（北京）首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院神經(jīng)中心主任兼神經(jīng)外科主任 。 曾任北京天壇醫(yī)院功能神經(jīng)外科病房副主任、小兒神經(jīng)外科病房主任。工作以來參加神經(jīng)外科手術(shù)5500余例，現(xiàn)任中國醫(yī)師協(xié)會腦膠質(zhì)瘤專業(yè)委員會小兒學(xué)組副主委、中國婦幼協(xié)會小兒神經(jīng)微創(chuàng)學(xué)組副主委等學(xué)術(shù)職務(wù)。師從我國神經(jīng)外科奠基人王忠誠院士及“亞洲第一刀”張俊廷教授，對兒童視路膠質(zhì)瘤、鞍區(qū)腫瘤、三腦室后部腫瘤、后顱窩腫瘤和腦干腫瘤，癲癇的外科治療及VNS治療，肌張力障礙的DBS治療，具有很豐富的臨床經(jīng)驗和手術(shù)操作能力。