楚天都市報訊（記者陳媛 通訊員高琛琛 張祖國）一兒一女都是出生時正常，半歲后就變得流口水、眼球震顫，遲遲不會走路，狀如“腦癱”，陜西一小家庭仿佛遭遇“魔咒”，最近在武漢兒童醫(yī)院，這個“魔咒”終于被破解，夫妻倆向醫(yī)生報喜說，健康的“三寶”出生了。

2012年，家住陜西農(nóng)村的的小伙吳峰（化名）和妻子結(jié)婚，第二年生下可愛的兒子靖靖（化名）。靖靖慢慢長大，吳峰覺得有點不對勁，兒子經(jīng)常感冒，流口水，一直不會爬，眼神也不對。此外，靖靖一直顯得“手笨”，很難抓起小餅干?！安粫悄X癱吧？”夫妻倆帶孩子去多家醫(yī)院檢查，核磁顯示小腦有萎縮。兩人帶著孩子在全國跑了多家大醫(yī)院，但靖靖的治療效果并不理想。

夫妻倆太想要一個健康寶寶了，打算生二寶前，兩人去醫(yī)院做了孕前檢查，結(jié)果顯示兩人都挺健康，于是夫妻倆放心備孕。2016年，女兒出生了，全家人都欣喜不已。但半年后，厄運再次降臨，女兒出現(xiàn)了和哥哥類似的情況，檢查又是腦發(fā)育不良。他們就帶女兒四處求醫(yī)，直到快兩歲，女兒終于能扶著大人的手走幾步，但下半身是搖搖晃晃的，膝蓋也是彎的。吳峰和妻子十分崩潰，實在想不通：“為什么老天爺這么不公，我的兩個孩子都是‘腦癱’？”

去年年初，他們經(jīng)人介紹，找到武漢兒童醫(yī)院精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)門診的何學(xué)蓮主任。何主任得知兄妹有類似癥狀，建議家族和孩子都做基因檢測。結(jié)果顯示，這對兄妹都患有一種罕見疾病——嬰兒神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良，而夫妻倆均是該致病基因的攜帶者。吳峰夫婦頓時覺得天都塌下來了，幾乎失去了活下去的勇氣。這時，何學(xué)蓮告訴他們，按照遺傳學(xué)的規(guī)律，他們是很有可能再生育一個健康孩子的。這一點讓夫妻倆有了一點安慰。她叮囑兩人，下一次懷了寶寶前，可以先做常見遺傳病攜帶者篩查，排除其他基因病的可能性，更重要的是，一定要在18周左右做產(chǎn)前診斷。

在專家指導(dǎo)下，夫妻倆順利再次懷孕。懷孕4個多月時，妻子通過羊水穿刺做了產(chǎn)前診斷，結(jié)果顯示為健康胎兒。上周，寶寶出生，兩夫妻高興地向何主任報喜。

何學(xué)蓮介紹，嬰兒神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良是一種罕見的常染色體隱性遺傳的神經(jīng)變性病。孩子6 個月-2 歲起病，本來出生時顯得很健康的孩子，智力、運動會慢慢倒退，核磁檢查顯示孩子小腦有萎縮趨勢。這種疾病目前尚無有效的治療方法，但是可以通過基因檢測診斷。

“患了這種疾病的孩子，爬、行走有問題，癥狀表現(xiàn)很像腦癱，所以很容易誤診。除非是遇到專業(yè)醫(yī)生，否則很少會想到去查基因?！焙螌W(xué)蓮說，其實，理論上說，每個人至少是一種遺傳病基因的攜帶者。如果夫妻倆剛好攜帶的是同一種，那么就有1/4機會生下有病的孩子。所以，如果前次懷孕遭遇異常，懷疑與基因相關(guān)，建議再次懷孕前做常見遺傳病攜帶者篩查，能最大程度上預(yù)防孩子患遺傳病。

“即使夫妻雙方都是同一種遺傳病相關(guān)基因突變攜帶者，也可以通過產(chǎn)前基因診斷來判斷胎兒健康狀況。”何學(xué)蓮說，如果生育過智力低下、發(fā)育異常或其他嚴(yán)重出生缺陷的和患者，或做無創(chuàng)DNA篩查是高風(fēng)險，建議接受產(chǎn)前診斷（羊水穿刺），確保胎兒健康。