地貧高發(fā)區(qū)育齡夫婦更應(yīng)開(kāi)展婚前、孕前及產(chǎn)前篩查，防止重型地貧兒出生

　　長(zhǎng)沙晚報(bào)全媒體記者 徐媛 通訊員 王娟 楊治楫　　

　　桃江縣3歲的佳佳（化名）是重型β-地中海貧血患兒，為了治療，他需每月輸血，每年花費(fèi)達(dá)二三十萬(wàn)元。如果不接受常規(guī)輸血或造血干細(xì)胞移植，他可能活不到成年，甚至活不到5歲。佳佳的父母與常人看上去并沒(méi)有什么不同，但他們都是β-地中海貧血基因攜帶者，由于孕前、孕中都沒(méi)有做相關(guān)的基因檢測(cè)，他們并不知道自己是攜帶者，更不知道這會(huì)給后代帶來(lái)健康隱患。

　　剛剛過(guò)去的第26個(gè)“世界地貧日”，活動(dòng)主題是“防治地貧，認(rèn)知先行”。什么是地中海貧血？地貧攜帶者能生出健康寶寶嗎？為此，記者采訪了相關(guān)專家。

　　案例

　　因懷重型地貧胎兒，永州孕婦水腫嚴(yán)重緊急剖宮產(chǎn)

　　今年2月，一名懷孕近8個(gè)月的永州孕婦緊急轉(zhuǎn)診到湖南省婦幼保健院。由于水腫情況異常嚴(yán)重，又來(lái)自永州，醫(yī)護(hù)人員推測(cè)孕婦極有可能是地中海貧血攜帶者。為搶救孕婦生命，醫(yī)生為其實(shí)施了緊急剖宮產(chǎn)手術(shù)。手術(shù)中，醫(yī)護(hù)人員發(fā)現(xiàn)孕婦胎盤(pán)增厚、胎兒水腫變形，提取臍帶血進(jìn)行血紅蛋白電泳和基因檢測(cè)，證實(shí)胎兒患有重型α-地貧，這是導(dǎo)致胎兒和孕婦異常水腫的根本原因。而看上去與常人無(wú)異的胎兒父母，實(shí)際上均是α-地貧攜帶者。

　　據(jù)國(guó)家衛(wèi)生健康委出生缺陷研究與預(yù)防重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任、湖南省婦幼保健院院長(zhǎng)盛小奇介紹，地中海貧血是一種在地中海、東南亞等地區(qū)多見(jiàn)，全球分布最廣、累計(jì)人群最多的單基因遺傳病。在我國(guó)長(zhǎng)江以南的廣大區(qū)域是地中海貧血高發(fā)區(qū)，其中廣西、廣東和海南三省區(qū)發(fā)病率最高，我省由于鄰近兩廣，也是屬于全國(guó)地貧高發(fā)的10個(gè)省份之一，其中以郴州、永州較為嚴(yán)重。依照目前我省的地貧篩查情況來(lái)看，全省人口的地貧攜帶率約為8%。

　　地中海貧血分為地貧攜帶者和地貧患者，其臨床癥狀輕重不一。地貧攜帶者分為輕型與靜止型，一般無(wú)貧血或僅有輕度貧血癥狀，其生長(zhǎng)發(fā)育、智力和壽命基本不受影響。因此，大多數(shù)地貧基因攜帶者不知道自己攜帶致病基因。

　　地貧患者又分中間型和重型，中間型地貧的病情介于地貧攜帶者和重型地貧之間，輕者無(wú)癥狀，重者需要進(jìn)行定期輸血等治療。地中海貧血中最常見(jiàn)的是α-地貧和β-地貧，其中最嚴(yán)重的是重型α-地貧和重型β-地貧?！耙赃@位永州孕婦懷的重型α-地貧胎兒為例，該疾病會(huì)導(dǎo)致胎兒全身水腫，大多數(shù)在孕晚期胎死腹中，或出生后不久死亡，孕婦也常因水腫出現(xiàn)胎盤(pán)早剝等產(chǎn)科危重并發(fā)癥而危及生命。相比之下，像佳佳這樣重型β-地貧的孩子，通常會(huì)在出生后3至6個(gè)月出現(xiàn)重度貧血等癥狀，需進(jìn)行終身定期輸血等治療，否則，大多在未成年前死亡?！焙鲜D幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科實(shí)驗(yàn)室技術(shù)員劉沁介紹。

　　一些人認(rèn)為，基因遺傳病“傳男不傳女”，劉沁提醒，地貧是常染色體隱性遺傳病，其遺傳與性別無(wú)關(guān)，男女患病概率一樣。如果夫婦雙方為同型地貧攜帶者，他們生的孩子四分之一為正常人、二分之一為攜帶者、四分之一為中間型或重型地患兒。若夫婦一方為地貧攜帶者，另一方正常，他們后代二分之一為正常人、二分之一為攜帶者，不會(huì)出現(xiàn)中間型或重型地貧患者。

　　防控

　　可通過(guò)婚檢、孕檢等檢測(cè)進(jìn)行有效預(yù)防

　　“每25天就要帶孩子來(lái)輸一次血?！眮?lái)自永州的李女士告訴記者，懷孕期間她并不知道自己和丈夫都是地貧基因攜帶者，沒(méi)有做地貧基因的篩查，直到孩子3個(gè)月大的時(shí)候，到醫(yī)院檢查才得知孩子患有地中海貧血。

　　事實(shí)上，地貧可通過(guò)婚檢、孕檢等篩查診斷來(lái)進(jìn)行及時(shí)有效的防控。“不少偏遠(yuǎn)地區(qū)的孕婦婚前檢測(cè)及產(chǎn)檢意識(shí)淡薄，認(rèn)為身邊婦女生孩子都這么過(guò)來(lái)的，不知道自身攜帶地貧基因，更不會(huì)想到會(huì)遺傳給下一代。”劉沁說(shuō)。

　　“目前地貧尚無(wú)藥物和成熟的基因治療方法，唯一的有效手段是三級(jí)防控，通過(guò)婚前、孕前及產(chǎn)前三級(jí)分階段篩查診斷以有效防控地貧?！笔⑿∑娼榻B，婚前和孕前檢查時(shí)，可在通過(guò)門(mén)診做血常規(guī)、血紅蛋白電泳等簡(jiǎn)單易行的檢測(cè)來(lái)篩查是否攜帶地貧基因，若篩查結(jié)果提示為可疑地貧，則可進(jìn)一步通過(guò)地貧基因檢測(cè)診斷，看是否為地貧攜帶者或地貧患者，以及具體是哪一類(lèi)型地貧患者。

　　地貧家庭能生寶寶嗎？劉沁表示，若夫婦雙方為同型地貧攜帶者，妻子懷孕后，需抽取絨毛、羊水或臍血對(duì)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以明確胎兒的基因型；如果檢查的結(jié)果表明胎兒的基因正常或是屬于輕度的地中海貧血，則可繼續(xù)妊娠，若是重型地貧則終止妊娠。因此，地貧攜帶者夫婦是能生育的，不同類(lèi)型需分別對(duì)待。

　　【科普小貼士】

　　地貧與一般貧血有什么區(qū)別

　　貧血是指血液中紅細(xì)胞數(shù)量或者血紅蛋白含量減少。一般輕微貧血不會(huì)對(duì)人體造成影響，但嚴(yán)重貧血會(huì)使人體組織得不到足夠的氧供而致病。貧血有很多種類(lèi)，最常見(jiàn)的有營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血和地中海貧血。

　　營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血是由于人體內(nèi)沒(méi)有足夠的鐵元素，可能是從食物中攝取不足，也可能因失血導(dǎo)致鐵元素丟失過(guò)多，使用鐵劑或常吃含鐵量較高的食物可以糾正此類(lèi)貧血。

　　地中海貧血?jiǎng)t完全不同，它是一種因基因缺失或突變導(dǎo)致的遺傳性貧血，目前用藥物無(wú)法治愈。因此，目前在地貧高發(fā)地區(qū)開(kāi)展婚前、孕前以及產(chǎn)前地貧篩查、診斷和干預(yù)，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。