遺傳病的類型有哪些？

隨著遺傳學(xué)、分子生物學(xué)及臨床醫(yī)學(xué)的發(fā)展，越來(lái)越多的遺傳病的致病基因被發(fā)現(xiàn)，這對(duì)明確遺傳病的發(fā)生機(jī)理、研發(fā)遺傳病的治療方法起到了重要作用。根據(jù)所涉及的遺傳物質(zhì)和傳遞規(guī)律，可將遺傳病分為染色體病、單基因病、多基因病、線粒體病等。

又稱染色體綜合征，是指遺傳物質(zhì)的改變?cè)谌旧w水平上可見(jiàn)的疾病，表現(xiàn)為染色體數(shù)目的改變（如單體性、三體性），或染色體結(jié)構(gòu)的異常（如染色體片段的缺失、重復(fù)、重排等）。由于染色體病累及的基因數(shù)目較多，故癥狀通常很嚴(yán)重，累及多器官、多系統(tǒng)的畸變和功能改變。

染色體病通常分為常染色體病和性染色體病兩大類。常染色體病的共同臨床特征為先天性智力低下,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,伴有五官、四肢、內(nèi)臟等方面的多發(fā)畸形。性染色體病的共同臨床特征為性征發(fā)育不全或多發(fā)畸形，或伴有智力落后等。目前已發(fā)現(xiàn)的人類染色體病有500余種。在自然流產(chǎn)胎兒中有20～50％是由染色體異常所致，在新生活嬰中染色體異常的發(fā)生率是0.5～1％。

常見(jiàn)的常染色體病包括21三體綜合征（唐氏綜合征）、13三體綜合征、18三體綜合征等。常見(jiàn)的性染色體病有先天性睪丸發(fā)育不全、先天性性腺發(fā)育不全等。

目前，染色體病尚無(wú)有效的治療手段，只能通過(guò)產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢等預(yù)防措施，來(lái)指導(dǎo)控制染色體病患兒的出生。凡高齡孕婦、有反復(fù)自然流產(chǎn)史或有過(guò)染色體病患兒的孕婦均應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，確定胎兒是否有染色體異常。

是指由單個(gè)基因的突變導(dǎo)致的疾病，突變可以發(fā)生在常染色體上，也可發(fā)生在性染色體上。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)3000余種單基因病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致。顯性基因是指等位基因中（一對(duì)染色體上相同座位上的基因）只要其中之一發(fā)生了突變即可導(dǎo)致疾病的基因。隱性基因是指只有當(dāng)一對(duì)等位基因同時(shí)發(fā)生了突變才能致病的基因。

單基因遺傳病的傳遞方式是按孟德?tīng)柗▌t傳至后代的。新突變所致的患者可無(wú)家族史。根據(jù)突變基因所在的位點(diǎn)和性狀的不同，而區(qū)分為下列不同類型。

人類許多生理特征如身高、體重、血壓和膚色深淺，毛發(fā)疏密等，是受多項(xiàng)基因決定的。多基因遺傳病是由兩個(gè)以上微效基因共同作用造成的，無(wú)顯性和隱性之分。每對(duì)基因作用較小，但有積累效應(yīng)。在發(fā)病時(shí)還常受環(huán)境因素的影響，故也稱多因子遺傳。這類疾病中遺傳因素所起的作用程度不同，按其程度大小以百分率（%）來(lái)表示，稱為遺傳度。環(huán)境因素影響越大，遺傳度越低。唇裂、腭裂、高血壓、糖尿病、躁狂抑郁癥、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎及先天性心臟病等，均有多基因遺傳基礎(chǔ)，并各自有其遺傳度。要確定某一多基因病的遺傳基礎(chǔ)是比較困難的，首先要除外染色體病和單基因遺傳病，還要進(jìn)行較為周密的家系調(diào)查。

除以上常見(jiàn)的三類遺傳病外，線粒體病也是較常見(jiàn)的一類遺傳病。線粒體是動(dòng)物細(xì)胞核外唯一的含有DNA的細(xì)胞器，是身體內(nèi)細(xì)胞產(chǎn)生能量的地方。每個(gè)細(xì)胞含有上千個(gè)線粒體，每個(gè)線粒體又有2～10個(gè)DNA，每個(gè)DNA都有可能發(fā)生缺陷。與細(xì)胞核內(nèi)的DNA遺傳不同，線粒體DNA只能通過(guò)母親傳給孩子，即屬于母系遺傳。根據(jù)線粒體的病變部位不同，線粒體病可侵犯肌肉及中樞神經(jīng)系統(tǒng)。除線粒體DNA的異常會(huì)導(dǎo)致線粒體病外，核染色體上遺傳基因的改變也可能會(huì)影響線粒體的功能，造成線粒體相關(guān)的病變，此時(shí)會(huì)表現(xiàn)出常染色體的遺傳方式。目前該類疾病仍無(wú)有效治療方法。