準(zhǔn)媽媽們一定都知道，正規(guī)的產(chǎn)前檢查在孕11—14周時(shí)醫(yī)生一定會(huì)建議去做超聲檢查測(cè)NT。那么NT到底是一個(gè)怎樣神秘的檢查呢？

想必準(zhǔn)媽媽們一定都聽(tīng)說(shuō)過(guò)唐氏綜合征吧？唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱(chēng)先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號(hào)染色體）而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。產(chǎn)前做檢查就是要降低畸形胎兒風(fēng)險(xiǎn)。

NT就是早期發(fā)現(xiàn)胎兒異常的一種非常有效的無(wú)創(chuàng)影像學(xué)方法。通過(guò)定量分析檢測(cè)指標(biāo)來(lái)預(yù)測(cè)胎兒是否存在某種缺陷，尤其是染色體異常，比如唐氏綜合癥，還可以排查出先天心臟結(jié)構(gòu)方面的問(wèn)題，以及一些其他的缺陷。

那么到底什么是NT檢查呢？

NT是英文nuchal translucency的縮寫(xiě)，是胎兒頸項(xiàng)透明層，指的是胎兒頸椎水平冠狀切面皮膚至皮下軟組織之間的最大厚度。正常胎兒存在此透明區(qū)代表胎兒生理性新生代謝所產(chǎn)生的液體積存，正常情況下，胎兒頸部淋巴管與頸靜脈竇在孕10 ～ 14 周左右相通，少量淋巴液積聚在頸部，出現(xiàn)短暫回流障礙，形成暫時(shí)性的頸部透明帶，反映在超聲征象上即為胎兒頸后皮下組織內(nèi)無(wú)回聲帶［1］。

孕早期胎兒均具有正常的超聲特征, 由頸部淋巴結(jié)暫時(shí)性回流異常造成。當(dāng)孕周超過(guò)14周后, 頸淋巴管與頸靜脈竇相通, NT可能消退。若胎兒染色體或者結(jié)構(gòu)發(fā)生異常后, 可能延長(zhǎng)兩者相通時(shí)間甚至無(wú)法相通, 均可能影響淋巴液回流情況, 從而使NT異常。早期淋巴系統(tǒng)出現(xiàn)暫時(shí)發(fā)育異常, 隨著淋巴系統(tǒng)發(fā)育不斷完善, 堆積的淋巴液出現(xiàn)引流現(xiàn)象, 促進(jìn)增厚的NT消退[2]。

每一個(gè)階段頸部透明帶的變化不同，那么該如何統(tǒng)一的測(cè)量呢？

臨床NT檢查中, 為了更準(zhǔn)確地得出檢查結(jié)果, 則應(yīng)當(dāng)取胎兒的正中矢切面, 并在胎兒姿勢(shì)相對(duì)自然的情況下進(jìn)行NT測(cè)量, 同時(shí)還應(yīng)將凍結(jié)圖像放大到能準(zhǔn)確顯示胎兒頭部及上胸的位置, 結(jié)合胎兒皮膚與頸椎上的軟頸椎上的軟組織兩點(diǎn)之間的距離較為開(kāi)闊的透明地帶進(jìn)行測(cè)量, 并小心分辨胎兒皮膚與羊膜之間的差異[3]。

然而，是不是不論準(zhǔn)媽媽們什么時(shí)候都可以測(cè)NT厚度呢？其實(shí)不然，NT檢查有自己的時(shí)間窗。

頸項(xiàng)透明層改變同孕婦孕周呈現(xiàn)出顯著相關(guān)性。伴隨著孕周的逐漸升高, 正常頸項(xiàng)透明層厚度呈現(xiàn)出較為明顯的增加, 在孕婦妊娠>14周, 胎兒淋巴系統(tǒng)會(huì)呈現(xiàn)出快速發(fā)育的現(xiàn)象, 于頸內(nèi)靜脈將頸部后淋巴液進(jìn)行引流, 從而使得頸項(xiàng)透明層呈現(xiàn)出逐漸消退的情況。而在孕11周之前，胎兒淋巴系統(tǒng)還沒(méi)有發(fā)育完善，個(gè)頭太小，很難測(cè)量NT值。

在合適的時(shí)間窗內(nèi)做了NT，拿到了NT的結(jié)果就萬(wàn)事大吉了嗎？不然，我們需要根據(jù)不同的結(jié)果采取不同的應(yīng)對(duì)方案。NT值如果在正常范圍內(nèi)，我們可以松一口氣，當(dāng)NT結(jié)果異常時(shí)，便需要進(jìn)一步關(guān)注。

NT值隨孕周的增大而增厚，但一般不超過(guò)3.0mm。NT增厚越明顯, 發(fā)生胎兒結(jié)構(gòu)異常與染色體異常的概率越大, 其中最常見(jiàn)的是染色體異常[5]。NT 增厚的原因主要與唐氏綜合征胎兒頸部皮膚細(xì)胞外透明基質(zhì)增加；先天性心臟畸形胎兒心功能衰竭，淋巴液過(guò)多聚集于頸部等有關(guān)。染色體異常是引起新生兒出生缺陷的重要原因。

目前胎兒染色體核型分析為診斷胎兒染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)，主要通過(guò)羊膜腔穿刺、臍帶穿刺、絨毛活檢取樣等有創(chuàng)性檢查，由于存在胎膜破裂、胎兒流產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn)，不能作為常規(guī)篩查手段。

隨著超聲影像設(shè)備靈敏度、清晰度的不斷提高，醫(yī)務(wù)人員操作診斷技術(shù)的不斷提升，超聲檢查作為一種安全、無(wú)創(chuàng)、經(jīng)濟(jì)、便捷的輔助診斷手段，已經(jīng)被廣大孕婦所接受，并廣泛應(yīng)用于產(chǎn)前診斷。妊娠早期（孕11 ～ 13 周＋6）超聲測(cè)量胎兒結(jié)構(gòu)異常與染色體異常的眾多指標(biāo)中，NT 厚度測(cè)量已經(jīng)成為胎兒染色體異常診斷中靈敏度和特異度均較高的超聲指標(biāo)。