一種性狀或遺傳病基因位于常染色體上，其性質(zhì)是顯性的，這種遺傳方式就是常染色體顯性遺傳（ AD）。所引起的疾病稱為常染色體顯性遺傳病。其特點(diǎn)為：

1. 致病基因位于常染色體上，遺傳與性別無關(guān)，男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等。

2. 患者雙親之一為患者，絕大多數(shù)為雜合子，純合子極少見。致病基因由患病親代傳來。雙親都未患病，子女一般不發(fā)病，除非新發(fā)生的基因突變，這種情況一般見于那些突變率高的病種，如多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤、軟骨發(fā)育不全、成骨不全、家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉、成人多囊腎等。

3. 患者同胞中約有 1/2為患者，這在患者同胞數(shù)較多時(shí)明顯。

4. 患者子代中約有 1/2為患者，而且每次生育都有1/2的可能生育一個(gè)患兒。如果雙親同為患者（雜合子），則子代中，將有3/4為患者，僅1/4為正常。

5. 每代都可出現(xiàn)患者，出現(xiàn)連續(xù)傳遞現(xiàn)象。

6. AD中因顯性表現(xiàn)方式的不同，可分為完全顯性、不完全顯性、共顯性、延遲顯性、不規(guī)則顯性與外顯不全、從性顯性、限性顯性等。

病因和臨床表現(xiàn)

1、多指（趾）、并指（趾）。臨床表現(xiàn)：5指（趾）之外多生1~2指（趾），有的僅為一團(tuán)軟組織，無關(guān)節(jié)及韌帶，也有的有骨組織。

2、珠蛋白生成障礙性貧血。病因：珠蛋白肽鏈合成不足或缺失。臨床表現(xiàn)：貧血。

3、多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉。病因：息肉大小不等，可有蒂，也可以是廣底的，分布在下段結(jié)腸或全部結(jié)腸。臨床表現(xiàn)：便血，常有腹痛、腹瀉。

4、多囊腎。病因：腎實(shí)質(zhì)形成大小不等的囊泡，多為雙側(cè)。臨床表現(xiàn)：腹痛，血尿，腹部有腫塊，高血壓和腎功能衰竭。

5、先天性軟骨發(fā)育不全。病因：長(zhǎng)骨干骺端軟骨細(xì)胞形成障礙，軟骨內(nèi)成骨變粗，影響骨的長(zhǎng)度，但骨膜下成骨不受影響。臨床表現(xiàn)：四肢粗短，軀干相對(duì)長(zhǎng)，垂手不過髖關(guān)節(jié)，手指短粗，各指平齊，頭圍較大，前額前突出，馬鞍型鼻梁，下頦前突，腰椎明顯前突，臀部后凸。

6、先天性成骨發(fā)育不全。臨床表現(xiàn)：以骨骼易折、鞏膜藍(lán)色、耳聾為主要特點(diǎn)。

7、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。臨床表現(xiàn)：視力消失，瞳孔呈黃白色，發(fā)展可引起青光眼，眼球突出。