昨天是國(guó)際罕見(jiàn)病日。罕見(jiàn)病日倡導(dǎo)，讓每一位病患的故事，都可以變成科學(xué)進(jìn)步的里程碑。讓我們一起來(lái)聽(tīng)聽(tīng)阿姐的故事。

如果問(wèn)你，腎炎會(huì)遺傳嗎？你可能有些懵懂，會(huì)？還是不會(huì)？

一般認(rèn)為，腎炎都不會(huì)遺傳。然而，這種觀念并不完全準(zhǔn)確。我怎么也忘不了近30年前的一幕：剛上小學(xué)的我突然高燒不止，第三天晚上甚至燒到41.5攝氏度。媽媽背著我跑到醫(yī)院，伴隨著媽媽急促的喘氣聲和心跳聲，我安心地再一次睡了過(guò)去。再醒來(lái)，我已經(jīng)躺在病床上打針了……

之后的幾年，我的身體極其虛弱，不能跑、不能上體育課、不能做早操……一感冒就要住院打針才能好轉(zhuǎn)。每周都有兩三天要化驗(yàn)晨尿，每周或每?jī)芍芏家メt(yī)院抽血化驗(yàn)。我吃的所有菜和湯，都少鹽無(wú)味。

為了治病，我吃過(guò)奇奇怪怪的“藥”：騷得難以下咽的煨熟的豬腰子，廟里求來(lái)的摻著煙灰的神仙水……父母操碎了心，我好痛恨自己的病！

踏入中學(xué)那一刻，我向父母宣布：我要鍛煉身體，一定會(huì)好起來(lái)的！我開(kāi)始加大運(yùn)動(dòng)量、努力奔跑，卻在體育課上暈倒，又住院半個(gè)月。

但從那以后，神奇的事情發(fā)生了——我再也沒(méi)有住過(guò)院了！

我長(zhǎng)高了、長(zhǎng)胖了，一切基本正常，只是還有血尿現(xiàn)象。我不以為意，若無(wú)其事地長(zhǎng)大、戀愛(ài)、結(jié)婚……

10年前，我懷孕了。因?yàn)閾?dān)心寶寶的健康會(huì)受到遺傳的影響，便向一位資深的產(chǎn)科專家咨詢。醫(yī)生哈哈大笑，告訴我不用緊張：“腎炎是不會(huì)遺傳的?！蔽倚睦镱D時(shí)放下一塊大石頭，每天對(duì)肚子里的寶寶唱歌、說(shuō)悄悄話，期待他的來(lái)到，想象他的微笑。

寶寶出生后，一切平安。但到了兩周歲，他突然食量下降，白天時(shí)有低燒，精神也不好。又過(guò)了四五天，尿盆里居然出現(xiàn)了酒紅色的液體——血尿！

我頓時(shí)就瘋了，趕緊抱著孩子去了婦幼醫(yī)院。此后幾天，他總是陣發(fā)性高燒，一番周折之后，我?guī)е鴮殞毴チ耸和t(yī)院。

接診醫(yī)生問(wèn)了幾句就開(kāi)了點(diǎn)滴，當(dāng)時(shí)寶寶已近昏迷，水都喝不下去。腎內(nèi)科主任根據(jù)我對(duì)病情的描述和檢查結(jié)果，給出了幾種可能的診斷：藥物過(guò)敏性紫癜、急性腎炎、IGA腎病等多種待查病因。我想到了小時(shí)候的我，但醫(yī)生肯定地說(shuō)：“腎炎沒(méi)有遺傳的說(shuō)法?！?/p>

寶寶很快便有了明顯好轉(zhuǎn)，逐漸康復(fù)，但還是避免不了他變成了小時(shí)候的我——他一感冒，必須住院一段時(shí)間才能好起來(lái)，成了經(jīng)常住院的“老病號(hào)”。

直到2014年的夏天，我才從醫(yī)生朋友口中得知Alport綜合征。朋友馬上安排我兒子進(jìn)行確診。經(jīng)過(guò)基因檢測(cè)和腎活檢，終于確認(rèn)兒子就是Alport綜合征。

這個(gè)診斷打開(kāi)了我多年的心結(jié)。但同時(shí)Alport綜合征目前無(wú)法根治的現(xiàn)實(shí)也讓我心疼不已。我打消了二胎的念頭，決心這一輩子要好好照顧我的兒子。然而，對(duì)我的家族來(lái)說(shuō)，這個(gè)確診未免來(lái)得太晚……

彼時(shí)，我的妹妹也生下一個(gè)男孩。妹妹從未生過(guò)什么病，但她長(zhǎng)大后發(fā)現(xiàn)自己也有蛋白尿。我兒子確診后，第一時(shí)間告訴了她，讓她密切觀察孩子的情況。果然，小外甥半歲時(shí)出現(xiàn)了發(fā)燒癥狀。此后，小外甥也在生病、打針中長(zhǎng)大，妹妹不敢出去工作，生怕照顧不周導(dǎo)致孩子生病。

2016年年底，妹妹突發(fā)全身性不適，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院僅憑肌酐指標(biāo)升高，便診斷為腎衰。來(lái)到廣州住院后，妹妹也被確診為Alport綜合征。

后來(lái)，我們加入了Alport病友群。妹妹也帶著小外甥到北京診治。這就是我們的故事。希望我們一家兩姐妹兩代人的就醫(yī)故事，能讓大家對(duì)Alport綜合征這種“會(huì)遺傳的腎炎”多一些了解。

Alport綜合征是一種罕見(jiàn)病，又叫遺傳性進(jìn)行性腎炎。Alport綜合征并不是罕見(jiàn)到全世界只有幾百例。雖然至今還沒(méi)有基于人口學(xué)的流行病學(xué)資料，但有部分資料顯示，在持續(xù)性血尿患者，尤其是兒童患者中，Alport綜合征占11%～27%。一項(xiàng)針對(duì)美國(guó)局部地區(qū)的研究數(shù)據(jù)還指出，該病發(fā)病率在1/9000。全國(guó)不同地區(qū)對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)識(shí)及診療能力確實(shí)存在差異。

隨著國(guó)家越來(lái)越重視，全國(guó)各地的醫(yī)院都在逐漸認(rèn)識(shí)罕見(jiàn)病，并通過(guò)技術(shù)手段不斷提高診療能力。以Alport綜合征為例，《Alport綜合征診斷和治療專家推薦意見(jiàn)》于2018年3月在《中華腎臟病雜志》上發(fā)表，進(jìn)一步提高和規(guī)范了Alport綜合征的診斷和治療。當(dāng)前，一是要讓家長(zhǎng)們知道為什么沒(méi)有藥能治好孩子的病，二是要給孩子和家長(zhǎng)希望，也許未來(lái)有那么一天，這個(gè)病真的有藥能治。

阿姐在故事的最后寫到：

我兒子一天天長(zhǎng)大，雖然常生病請(qǐng)假，但他很樂(lè)觀，打針不哭，吃藥不用哄，為自己是個(gè)小男子漢而自豪。相信這幾年“身經(jīng)百戰(zhàn)”之后，他的人生路會(huì)走得更加勇敢、自信！

雖然這種病現(xiàn)在還無(wú)法治愈，但盡早確診，從早期就開(kāi)始對(duì)癥治療，堅(jiān)持科學(xué)的護(hù)理方法，患者一樣可以擁有高質(zhì)量的生活。

在Alport病友大家庭的互助鼓勵(lì)下，我相信迎接我們的，一定會(huì)是陽(yáng)光燦爛的日子！

作者：Alport病友群 阿姐

來(lái)源：《大眾健康》雜志

策劃：譚嘉 余運(yùn)西 

主播：欒兆琳

編輯：欒兆琳