運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病(MND)為一組原因不明，選擇性地?fù)p害脊髓前角、腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核，以緩慢進(jìn)展行的神經(jīng)系統(tǒng)變性性疾病，臨床表現(xiàn)為肌肉萎縮、肌無力，肢體的上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元癱瘓共存，而不累及感覺系統(tǒng)，植物神經(jīng)、小腦功能為特征。如：說話不清，吞咽困難，活動(dòng)困難、呼吸困難等等。最后在病人有意識(shí)的情況下因無力呼吸而死。所以這種病人也叫“漸凍人”。

起病緩慢，病程也可呈亞急性，癥狀依受損部位而定。由于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病選擇性侵犯脊髓前角細(xì)胞、腦于顱神經(jīng)運(yùn)動(dòng)核以及大腦運(yùn)動(dòng)皮質(zhì)錐體細(xì)胞、錐體束，因此若病變以下級(jí)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元為主，稱為進(jìn)行性脊髓性肌萎縮癥;若病變以上級(jí)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元為主，稱為原發(fā)性側(cè)索硬化;若上、下級(jí)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害同時(shí)存在，則稱為肌萎縮側(cè)索硬化;若病變以延髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核變性為主者，則稱為進(jìn)行性延髓麻痹。臨床以進(jìn)行性脊肌萎縮癥、肌萎縮側(cè)索硬化最常見。

本病主要表現(xiàn)，最早癥狀多見于手部分，患者感手指運(yùn)動(dòng)無力、僵硬、笨拙，手部肌肉逐漸萎縮，可見肌束震顫。四肢遠(yuǎn)端呈進(jìn)行性肌萎縮，約半數(shù)以上病例早期呈一側(cè)上肢手部大小魚際肌萎縮，以后擴(kuò)展到前臂肌，甚至胸大肌，背部肌肉亦可萎縮，小腿部肌肉也可萎縮，肌肉萎縮肢體無力，肌張力高(牽拉感覺)，肌束顫動(dòng)，行動(dòng)困難、呼吸和吞咽障礙等癥狀。如早期病變性雙側(cè)錐體束，則可先出現(xiàn)雙下肢痙攣性截癱。

下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元型

多于30歲左右發(fā)病。通常以手部小肌肉無力和肌肉逐漸萎縮起病，可波及一側(cè)或雙側(cè)，或從一側(cè)開始以后再波及對(duì)側(cè)。因大小魚際肌萎縮而手掌平坦，骨間肌等萎縮而呈爪狀手。肌萎縮向上擴(kuò)延，逐漸侵犯前臂、上臂及肩帶。肌束顫動(dòng)常見，可局限于某些肌群或廣泛存在，用手拍打，較易誘現(xiàn)。少數(shù)肌萎縮從下肢的脛前肌和腓骨肌或從頸部的伸肌開始，個(gè)別也可從上下肢的近端肌肉開始。

顱神經(jīng)損害常以舌肌最早受侵，出現(xiàn)舌肌萎縮，伴有顫動(dòng)，以后腭、咽、喉肌，咀嚼肌等亦逐漸萎縮無力，以致病人構(gòu)音不清，吞咽困難，咀嚼無力等。球麻痹可為首發(fā)癥狀或繼肢體萎縮之后出現(xiàn)。

晚期全身肌肉均可萎縮，以致臥床不起，并因呼吸肌麻痹而引起呼吸功能不全。

如病變主要累及脊髓前角者，稱為進(jìn)行性脊骨萎縮癥，又因其起病于成年，又稱成年型脊肌萎縮癥，以有別于嬰兒期或少年期發(fā)病的嬰兒型和少年型脊肌萎縮癥，后兩者多有家族遺傳因素，臨床表現(xiàn)與病程也有所不同，此外不予詳述。

上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元型

表現(xiàn)為肢體無力、發(fā)緊、動(dòng)作不靈。癥狀先從雙下肢開始，以后波及雙上肢，且以下肢為重。肢體力弱，肌張力增高，步履困難，呈痙攣性剪刀步態(tài)，腱反射亢進(jìn)，病理反射陽性。若病變累及雙側(cè)皮質(zhì)腦干，則出現(xiàn)假性球麻痹癥狀，表現(xiàn)發(fā)音清、吞咽障礙，下頜反射亢進(jìn)等。本癥臨床上較少見，多在成年后起病，一般進(jìn)展甚為緩慢。

上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元混合型

通常以手肌無力、萎縮為首發(fā)癥狀，一般從一側(cè)開始以后再波及對(duì)側(cè)，隨病程發(fā)展出現(xiàn)上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元混合損害癥狀，稱肌萎縮側(cè)索硬化癥。病程晚期，全身肌肉消瘦萎縮，以致抬頭不能，呼吸困難，臥床不起。本病多在40~60歲間發(fā)病，約5~10%有家族遺傳史，病程進(jìn)展快慢不一。